This text is based on a simplified description of the genome as a “Recipes book” which contains the instructions for all biological processes for a living organism. I explained the possible consequences of “mistypes” in the genome text, methodology of individual genotyping, and advantages of genetic testing for the person’s life choices.
Original post and discussion can be found here.
(Cartoon author: me, Svetlana Frenkel)

Индивидуальное генотипирование

Сегодня я хочу рассказать вам об индивидуальном генотипировании, зачем и как его делают и как вы можете использовать полученую информацию.
Это будет Общеобразовательная статья из раздела “как оно работает”, поэтому ссылок на исследования не будет.
————————
Итак, начну с объяснялок для неофитов и домохозяек с использованием домохозяйских примеров.
————————
Что такое геном?
{ Геном — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма. } В переводе на обещанный “домохозяйский”, геном – это такая большая книжка рецептов, которая есть у каждой домохозяйки-клетки. Кроме рецептов, если быть честными, в книжке этой содержится куча информации, часть которой мы пока еще не понимаем. Я могу рассказать об этом, если интересно, но не в этом посте.
————————
Что такое генотип?
Если рассматривать геном как очень длинный текст, то копия этого текста у каждого отдельного человека имеет свой набор “опечаток”. Некоторые опечатки ведут к серьезным или не очень последствиям. Используя пример с книжкой рецептов, можно сказать что серьезность последствий этих опечаток для клетки зависит от их типа и места в “рецепте”: 5 яиц вместо 4 не особо испортят получающийся пирог, а вот если взять 40 вместо 4, то результат выйдет не пирогом, а омлетом. Но если в рецепте упоминается “стаНан” вместо “стаКана”, то домохозяйка-клетка пожмет плечами, хихикнет, сделает все как надо, и обед не пострадает. Так вот генотип в контексте этого анализа – это список опечаток в геноме. У каждого человека он свой.
————————
Как делают генотипирование?
Если не вдаваться в технические подробности, то делают так: “читают” определенные куски генома, полученного из образца клеток (чаще всего из слюны или крови) человека, и определяют наличие или отсутствие опечаток в этих кусках. Куски выбраны не случайно, они содержат жизненно важные рецепты, опечатки в которых доказано связаны с результатом, получаемым на “клеточной кухне”. Тут ключевые слова “доказано связаны”: в некоторых случаях мы подробно знаем, как и почему 40 яиц вместо 4 портят наш пирог, а в некоторых случаях все, что мы знаем – это что у многих хозяек с дурными пирогами есть одна и та же опечатка в их книжках, но не можем объяснить детально, почему пироги такие получаются. Однако связь этой опечатки с поганым вкусом пирогов статистически доказана.
————————
Что обычно можно узнать из анализа?
Наличие в геноме признаков определенных состояний (или “определенных опечаток в нашей личной копии книжки”):
Факторы риска заболеваний (включая популярные BRCA-1 и 2)
Скрытое носительство наследственных заболеваний (включая те, которые израильтяне могут проверить через больничую кассу)
Индивидуальная реакция на некоторые лекарственные препараты
Генетические признаки состояний, не связанных непосредственно с “диагнозом”, но часто связаных со здоровьем, как склонность к ожирению или переносимость алкоголя.
Ну и, конечно, генетические признаки принадлежности к различным расам, народностям или даже семьям.
Разные фирмы проверяют “текст” в разных наборах позиций в геноме, зависит от цели анализа.
————————
Сразу топиться после получения положительного ответа или подождать?
Подождать, конечно, просто быть начеку.
Факторы риска заболеваний – не паникуя прежде времени, все же почаще проверять состояние органа / организма у врача. Возможно, уменьшить влияние других, не генетических, факторов риска. Но вот идти под нож в связи с наличием фактора риска ИМХО не стоит. Да и не все можно отрезать.
Скрытое носительство наследственных заболеваний – стоит подумать о них перед тем, как заводить детей с определенным партнером. Если вы оба – носители одного и того же заболевания, шанс родить больного ребенка 1 из 4. Возможно, это можно скорректировать искусственным оплодотворением с предварительным тестом эмбрионов.
Индивидуальная реакция на лекарства – предупредить врача о результатах теста, если вам нужно одно из этих лекарств.
Генетические признаки “здоровых” состояний тоже может быть полезно знать. Например, при составлении индивидуальной диеты.

———————–
Как связывают “опечатки” и болезни:
Собирают максимально доступное количество людей с определенным диагнозом и для контроля – без этого диагноза. В особо кошерных случаях эти люди еще и должны иметь сходное происхождение и условия жизни. Генотипируют по Очень Большому количеству позиций в тексте генома. А потом методами статистики ищут какие именно опечатки есть у больных, но не у здоровых. Потом много думают, пытаясь объяснить как именно свазана опечатка с болезнью. Получается не всегда.
Так вот компании, предоставляющие такие тесты людям, выбирают определенные “доказаные” места опечаток. Недоказаные или не найденные в экспериментах тоже могут влиять, просто мы пока не знаем об этом. Да и доказанность это чаще всего чисто статистическая. Так что “повышеный риск отрастить хвост” в результатах индивидуального генотипирования не значает, что вы его отрастите. И наоборот.